...做唐氏筛查1/51说是得先天急病的机率比较高,建议做羊水穿刺!我...
〖壹〗、唐氏综合征的发病率在1/600-1/800 ，还是比较高的 。跟家族有没有遗传史关系不大 ，因为它主要是由于环境等偶然因素引起的先天性遗传病 。1：140的风险值已经属于高危了，建议你去做羊水穿刺或无创基因检测 ，推荐无创基因检测的方法。无创的准确率和羊水穿刺一样 ，都在99%以上 。
〖贰〗 、羊水穿刺确认的准确度比唐筛更高，做羊水穿刺时还有一项FISH检查是可以自选的 ，这一项是不用经过细胞培养直接出结果的 ，比羊水穿刺准确性还高，但要加2K多元 。羊水穿刺的最佳周期是16-21周，如果超过了 ，医生会建议做脐带穿刺。
〖叁〗 、我之前怀孕就是糖耐没通过 ，空腹血糖合格，但一小时的血糖超标 。挂了营养科 ，医生给了一个糖尿病膳食谱...唐筛结果是高风险的话 ，就代表胎儿是唐氏儿的可能性比较大 。但是唐筛的结果只有60%-70%的准确率，...高龄产妇和家族中有唐氏儿的 ，风险较大。建议可以直接做无创或羊水穿刺。
唐氏筛查 、无创DNA检测、羊水穿刺的详细介绍
三者关系总结筛查流程：通常先进行唐筛→若结果高危 ，进行无创DNA检测→若仍高危，进行羊水穿刺确诊 。
羊水穿刺≠高风险：在正规医疗机构操作 ，风险可控 ，是确诊的金标准 。
无创DNA费用适中，准确率较高。羊水穿刺费用比较高 ，但准确率比较高 。孕妈可以根据自己的经济状况进行选取 。综合考虑：在孕期16周时 ，可以像提问者一样，同时选取唐筛和无创DNA进行筛查。唐筛可以检查神经管缺陷（这是无创DNA所不具备的），且费用低廉；而无创DNA则能提供更高的准确率 。
若唐氏筛查结果为临界风险或高风险 ，可进一步选取无创DNA检测或羊水穿刺 。
试管婴儿技术成功后 ，准妈妈面临的产检选取与自然受孕的孕妇并无二致。
唐筛与羊穿有没有关系
〖壹〗 、唐筛与羊穿是有一定关系的，两者都能够用来预测胎儿畸形的风险 。唐筛是通过抽取孕妇的血清 ，检测里面的有关蛋白质 、激素等物质的含量 ，来检测胎儿是否畸形 。它又可以分为孕早期唐氏筛查和孕中期唐氏筛查。唐筛属于产前筛查，产前筛查和产前诊断关注的是宝宝遗传病等先天缺陷的问题 。
〖贰〗、如果唐筛结果显示为“高危 ” ，这仅仅意味着胎儿患唐氏综合征的概率较高 ，但并不能确诊胎儿就是唐氏儿 。要确诊唐氏儿，通常需要进行羊膜腔穿刺。羊穿适宜于妊娠16-20周的孕妇进行。然而 ，由于羊穿是一项“有创 ”检查 ，存在一定的风险，因此除非必要 ，孕妇应尽量避免这一检查 。
〖叁〗、直接选取：若年龄≥35岁 、有遗传病史或唐筛高风险 ，可跳过无创DNA直接进行羊穿 。
〖肆〗 、综上所述，NT、唐筛 、无创DNA 、羊水穿刺在孕期检查中各有其独特的地位和作用。
〖伍〗、唐筛高风险但不愿直接羊穿者 。高龄孕妇（≥35岁） 、有不良孕史或胎儿超声异常者 。
一篇说清唐氏筛查 、无创DNA 、羊水穿刺的区别
羊水穿刺 准确率：99%以上，是染色体疾病诊断的金标准。
三者区别检测时间唐筛：在孕中期进行 ，时间为15 - 20周 。无创：同样在孕中期 ，时间范围是16 - 22周 。
超声提示异常：无论唐筛/无创结果如何，均需羊水穿刺。
虽然其准确率约60% ，但作为保障胎儿健康的第一道防线 ，若检测结果为高危，可进一步做其他检查确认 。而且唐筛费用便宜 ，一线城市费用在两三百元左右 ，有商保可能仅需几十元，对于年轻身体好或家庭条件不太好的孕妈来说性价比高 。
羊水穿刺：使用细针抽取羊水 ，再提取胎儿细胞进行检测。准确率 普通唐筛：准确率较低 ，约为60% 。
唐氏筛查 、无创和羊水穿刺的区别是什么呢?
高风险结果仍需羊水穿刺确诊 。适用孕周：12周后（最佳为12~22周）。
虽然其准确率约60%，但作为保障胎儿健康的第一道防线 ，若检测结果为高危 ，可进一步做其他检查确认。而且唐筛费用便宜，一线城市费用在两三百元左右，有商保可能仅需几十元 ，对于年轻身体好或家庭条件不太好的孕妈来说性价比高 。
女性怀孕后 ，需要进行很多检查项目，这些检查项目有很多 ，让很多女性想要偷懒 ，选取一些项目不去进行，但这样做很危险 。因为孕期中的每个项目都是为了女性身体和胎儿身体健康着想 ，若是不进行检查 ，可能会错过及时治疗胎儿身体的时机。
唐氏筛查 、无创胎儿DNA检测和羊水穿刺的对比如下：唐氏筛查 优点： 仅需抽取孕妇外周血，对胎儿及孕妇无创伤 。 费用低廉 。 能预测多种染色体异常及某些妊娠并发症的风险。 局限性： 对孕周有严格要求 。 仅针对特定几种染色体异常计算风险 。 检出率有限 ，且筛查结果不等于确诊。
现在又多了一个筛查NIPT（无创胎儿DNA检测） ，当然还可以直接选取羊膜腔穿刺 。每一种方法都有自己相应的适应证，禁忌证 ，以及优缺点 ，没有一种方法是完美的，所以才会有纠结，所以才会有选取障碍 。为了让大家减少选取障碍 ，特地将“唐筛” ，“无创 ”，“羊穿 ”比较如下 ，仅供借鉴。
